Фациокардиоренален синдром
Definicija
Фациокардиоренален синдром е многу редок синдром кој се карактеризира со интелектуален дефицит, потковичест бубрег и конгенитални срцеви дефекти.
Пребарување
Pun naziv
Фациокардиоренален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Истман-Бикслер синдром
Orpha broj
1973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
227280
UMLS
C0795936
GARD
2230
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат плагиоцефалија, маларна хипоплазија, широк назален мост, слабо развиен филтрум и назална алаеа, расцепено непце и хиподонција. Кај едно семејство од конгенитални срцеви дефекти имаше ендокаријална фиброеластоза, а кај друго пролапс на трикуспидалниот залисток.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во литературата се опишани 4 случаи кај 2 неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
Состојбата е веројатно наследна и се пренесува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---