Фациоскапулохумерална дистрофија

Идентификувани се три генетски подтипови на ФСХД: класична форма ФСХД 1, која е поврзана со Д4З4 патогенска контракција на 4qА хромозомот 4, и ФСХД2 која е поврзана со мутации во СМЦХД1 (18р11.32). Во ФСХД1, повторливите контракции се поврзани со локална хипометилација и промени во релаксација на хроматин на хромозомот 4, кој ја зголемува можноста за експресија на токсичен ген ДУХ4 (4q35.2) во скелетните мускули. Во ФСХД2, пациентите кои имаат мутација СМЦХД1 имаат длабока хипометилација на хромозом 4 и 10, што дозволува хромозомот 4 да го експресира токсичниот транскрипт ДУХ 4. Се претпоставува дека СМЦХД1 може да делува како генетски модификатор на ФСХД1 поради мутациите кои се идентификувани кај лица со посериозен фенотип, и тука СМЦХД1 протеинот директно се врзува со Д4З4 и ја супресира соматската експресија на Д4З4.

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза воглавно вклучува мускулна дистрофија на екстремитети и карличен појас, но и невромускулни болести кои имаат симптоми како скапуларни крила, како што е болеста на складирање на гликоген поради недостаток на ацидна малтаза, еднокрина миопатија, телсна миопатија со Пагетова болест на коските и фронтотемпорална деменција, проксимални невропатии или невронопатии.

Лекувањето е симптоматско и целта е да се се превенира вкочанетост на зглобовите и болката со пасивна мобилизација и администрација на аналгетици. Доколку се работи за сериозни случаи тогаш може да биде потребна и вентилаторна поддршка. Хируршкиот третман се состои од фиксација на скапулата и може да доведе до подобрување на степенот на движење на рацете.

Дијагноза на ФСХД1 се постигнува со идентификација на Д4З4 патогенска контракција (Д4З4 се повторува помалку од 10) на 4qА хромозомот 4. Во оваа ситуација, преостанатиот број на Д4З4 единиците, е спротивен во корелација со сериозноста на болеста. СМЦХД1 мутациите треба да се скринираат доколку ФСХД фенотип не е поврзан со Д4З4 патогенската контракција и кај ФСХД1 семејствата се дијагностицира со број на повторување на Д4З4, кој оди до 5-7, и лицата во тој случај имаат сериозно тежок фенотип.

---

ФСХД е ретка семејна болест со проценета преваленца од 1 на 20 000. Оваа е трета најчеста форма на наследна миопатија.

Пренесувањето на болеста е автосомно доминантно и во ФСХД1 и во ФСХД2. Пенетрацијата кај ФСХД1 е некопмплетна и кај околу 30% од носителите не се појавуваат симптоми. Мозаицизмот може да ја објасни појавата на сериозно тешки форми кај деца од родители кои немаат никакви знаци на болеста. Кај некои семејства, дигенското наследување на ФСХД1 и ФСХД2 генетските состојби може да ја промени сериозноста на болеста. Затоа не е лесно да се направи генетско советување или пренатална дијагноза.

---

---