Фајфер синдром

Абнормалната форма на черепот обично се детектира во неонаталниот период (можно на пренатален ултразвук). Карактеристичните кранијални изрази вклучуваат широк кранијален свод, рамен врат, широко чело, мал нос со притиснат назален мост и орбитален хипертелоризам. Клиничката слика зависи од обемот на бикороналната краниосиностоза и поврзаните функционални нарушувања (респираторни, отолошки, окуларни, невролошки). Опишани се три форми на ПС (ПС тип 1, тип 2, и тип 3). Тип 1 е помалку вообичаена, помалку тешка форма на ПС и се карактеризира со умерена до тешка хипоплазија на средина налицето, абнормалности на рака и стапало, и обично нормален интелектуален развој. Спротивно на тоа, типовите 1 и 2 се почести и се поврзани со потешки манифестации како што се екстремна проптоза и хоанална стеноза или атресија, и компликации (хидроцефалус и напади) што резултираат со полоша прогноза. Други компликации вклучуваат нарушувања на развојот на мозокот, изложеност на кератопатија, егзорбитизам, билатерален и симетричен губиток на слух, опструкција на дишните патишта, и опструквивна апнеа. Тип 2 се разликува од тип 1 со присуството на „клеблатшедел“ (kleeblattschädel) кој се нарекува детелинест череп.