Фајфер синдром сип 1
Definicija
Фајфер синдром сип 1 (ПС1) е благ до умерено тежок тип на Фајфер синдром (ПС), кој се карактеризира со бикоронална краниосиностоза, варијабилни малформации на прсти на раце и на нозе, а кај повеќето случаи нормален интелектуален развој.
Пребарување
Pun naziv
Фајфер синдром сип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Класичен Фајфер синдром
Orpha broj
93258
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ПС1 се однесува на пациенти со блага до умерено тешка клиничка слика и генерално поволен тек. Кај пациентите се појавуваат бикоронална краниосиностоза, умерена до тешка хипоплазија на средина на лицето, широки медијално девијантни палци и халуси и варијабилна брахидактилија и синдактилија. Поврзаните карактеристики може да вклучат билатерален симетричен губиток на слух и хидроцефалус. Поблагите фенотипи му овозможуваат нормален развој на мозокот, ограничувајќи го бројот на поврзани компликации. Интелигенцијата обично е нормална или потпросечна. Конгениталното компромитирање на дишните патишта не е компликација кај пациентите со тип 1. ПС1 има многу поповолна прогноза од ПС тип 2 или 3.
Etiologija
ПС1 е најчесто предизвикан од мутации во генот ФГФР2 (10q25.3-q26) и кај ретки случаи од мутации во генот ФГФР1 (8p11.23-p11.22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната годишна инциденца за оваа форма на ПС е непозната, но инциденцата на сите форми на ПС е 1/100,000.
Genetsko savetovanje
Фајфер синдром следи автосомен доминантен шаблон на наследување и е примарно набљудуван кај полесните случаи со долготрајно преживување. За погодените семејства се препорачува генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---