Феинголд синдром тип 2
Definicija
Феинголд синдром тип 2 (ФС2) е редок наследен малформациски синдром, кој се карактеризира со скелетни абнормалности и благи интелектуални попречености слични на оние кај Феинголд синдром тип 1 (ФС1), но недостасуваат манифестациите на гастроинтестинална атрезија и кратки палпебрални фисури.
Пребарување
Pun naziv
Феинголд синдром тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на микроцефалија-аномалии на прстите-нормална интелигенција тип 2 Синдром на брахидактилија-низок раст-микроцефалија ФГЛДС2 ФС2 ММТ тип 2 Синдром на микроцефалија-интелектуална попреченост-трахеоезофагеална фистула тип 2 Брунер-Винтер синдром тип 2
Orpha broj
391646
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
614326
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со ФС2 имаат микроцефалија, брахидактилија, брахимезофалангија на вториот и третиот прст, хипопластични палци и синдактилија на прстите на нозете како кај ФС1. Исто така забележана е и блага интелектуална попреченост. За разлика од ФС1, пациентите со ФС2 немаат никаква форма на гастроинтестинална атрезија и не покажуваат кратки палпебрални фисури.
Etiologija
Се смета дека ФС2 е предизвикан од хемизиготна делеција во генот MIR17HG на хромозом 13q31.3. Ова е првиот пример на синдромски дефицит на развој кај луѓе што е предизвикан од miRNA ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ФС2 е исклучително редок синдром и до денес е опишан само кај 3 пациенти.
Genetsko savetovanje
ФС2 се наследува на автосомно доминантен начин, па можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---