Фетална Гоше болест
Definicija
Фетална Гоше болест е пренатална форма на Гоше болест (ГД).
Пребарување
Pun naziv
Фетална Гоше болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
Перинатална смртоносна Гоше болест
Orpha broj
85212
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
608013
UMLS
C1842704
GARD
10675
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оваа форма е особено тешка. Болеста кај фетусот се манифестира со намалување или отсуство на фетални движења, фетална и плацентална анасарка, хепатоспленомегалија, ихтиоза, артрогрипоза, фацијален дисморфизам и фетална тромбоцитопенија. Смртта настанува во матката или брзо после раѓање.
Etiologija
Фетална Гоше болест е лизозомна болест на натрупување, предизвикана од мутација во генот ГБА (1q21) кој енкодира за лизозомниот ензим, глукоцереброзидаза. Недостатокот на ензим кој е резултат на мутација, води до натрупување на глукосилцерамидни (или бета-глукоцереброзидаза) депозити во клетките на ретикулоендотелниот систем на црниот дроб, слезина и коскена срж (Гоше клетки).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои лек за оваа тешка форма на болеста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува со покажување на недостаток во ензимската активност на глукоцереброзидаза.
Antenatalna dijagnoza
За парови кои веќе имале дете дијагностицирано со Фетална Гоше болест или ГД тип 2, се препорачува биохемиска пренатална дијагноза. Може да се изведе со мерење на ензимската активност во примероци на хорионски вили во 10-12 недела од бременоста или во амниоцити во култура, околу 16 недела од бременоста.
Epidemiologija
Многу ретка болест со инциденца помала од 5% од сите ГД случаи.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---