Фибуларна хемимелија
Definicija
Фибуларна хемимелија е конгенитален недостаток на лонгитудиналниот екстремитет кој се карактеризира со делумно отсуство на коската фибула.
Пребарување
Pun naziv
Фибуларна хемимелија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фибуларна лонгитудинална меромелија Конгенитална лонгитудинална дефициенција на фибулата
Orpha broj
93323
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q72.6
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Еднострано зафаќање се јавува кај 2/3 од случаите, каде десната фибула е погодена повеќе отколку левата. Агенезата на двете фибули е ретка. Фибуларна хемимелија може да варира од делумно отсуство на фибулата (10% од случаите) со екстремитети кои изгледаат релативно нормално, до отсуство со одбележано кратење на фемурот, закривена тибија, лачно извивање на ногата, нестабилност на зглобот на коленото и значаен недостаток на мекото ткиво. Главниот функционален недостаток резултира со дискрепанца во должината на ногата во едностраните случаи или асиметричен џуџест раст во двостраните случаи. Стапалото е генерално во еквиновалгусна позиција. Бидејќи има ограничен потенцијал за раст во погодената коска, опсегот на деформитет има тенденција да се зголемува со тек на растењето. Повремено, фибуларната хемимелија е поврзана со конгенитално кратење на фемурот (фемур-фибула-улна комплекс). Други скелетни аномалии кои се појавуваат се: краниосинтоза, синдактилија, брахидактилија, олигодактилија и ектродактилија. Кај неколку генерализирани скелетни дисплазии и дистози исто се наоѓа фибуларна хемимелија. Ретко, фибуларната хемимелија е поврзана со нескелетни малформации како абнормалности на очите (аномалии на предна комора или анофталмија), срцеви аномалии, ренална дисплазија, тромбоцитопенија, торакоабдоминален шизис, спина бифида и многу поретко интелектуален дефицит. Фибуларната хемимелија може да е присутна во некои хромозомски аномалии.
Etiologija
Етиологијата е нејасна. Деформитетот е веројатно поради пореметувања за време на критичниот период од ембрионичен развој на екстремитетите, помеѓу 4та и 7ма гестациска недела. Како можни причини се претпоставуваат васкуларна дисгенеза, вирални инфекции, траума и фактори од околината.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува синдром на амниотска трака, талидомидна ембриопатија и неколку скелетни дисплазии и дисостози со асиметрично зафаќање на долните екстремитети како феморално-фасцијален синдром.
Tretman
За лекување е потребен мултидисциплинарен пристап (гетеско советување, перинатолози и педијатриски ортопедски хирурзи). Ортопедскиот третман цели кон коригирање на дискрепанцата во должината на ногата и во билатерални случаи, коригирање на асиметричниот џуџест раст. Во помалку тешки случаи со минимална хипоплазија на фибулата и само блага дискрепанца во должината на екстремитетите, може да се користат специјални чевли и/или влошки за чевли за да ја изедначат должината на екстремитетите. Во некои поблаги случаи, исто така опција е епихисиодеза на контралатералната (нормалната) страна. Во умерена нееднаквост на екстремитетите, продолжувањето е исто опција, но носи ризик од потреба на повеќе реконструктивни процедури и компликации. Ретко, за случаи со сериозна дискрепанца во должина на колкови или комплетно отсуство на фибулата кога стапалото е нефункционално, се предлага ампутација со простетичко местење во рано детство.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува на основа на клинички преглед и рендген снимки.
Antenatalna dijagnoza
Можна е пренатална дијагноза на фибуларна хемимелија.
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на 1 на 50 000. Во дел од случаите и истражувањата се забележува дека има повеќе зафатени мажи од жени, но во друг дел пак се покажува еднаква зафатеност на двата пола.
Genetsko savetovanje
Поголемиот дел од случаите се спорадични. Кај многу мал процент од случаите со автосомно доминантна шема на наследување и некомплетна пенетрација, пријавена е семејна историја.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---