Филипи синдром
Definicija
Синдромот Филипи се карактеризира со микроцефалија, синдактилија на кожата на прстите, интелектуален дефицит, ретардација во растот и карактеристичен изглед на лицето (висок и широк назален мост, тенки носни крила, микрогнатија и високо поставена линија на косата). Досега се регистрирани помалку од 25 случаи. Може да бидат присутни и крипторхизам, полидактилија и аномалии на забите и косата. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Филипи синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром тип 1 синдактилија -микроцефалија - интелектуален дисабилитет Забелешки: Микроцефалија-мала глава. Синдактилија-сраснати прсти. Крипторхизам-неспуштен тестис. Полидактилија-зголемен број на прсти.
Orpha broj
3255
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
272440
UMLS
C0795940
GARD
62
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---