Фокомелија, Шинцел тип
Definicija
Шинцел фокомелија синдром, исто се нарекува и екстремитети/карлица хипоплазија/аплазија синдром, и се карактеризира со скелетни малформации кои влијаат на улна, карлични коски, фибули и фемор. Бидејќи фенотипот е сличен на опишаната малформација на синдромот познат како Ал-Авади/Раас-Ротшилд синдром, се смета дека се исто заболување.
Пребарување
Pun naziv
Фокомелија, Шинцел тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитално отсуство на улна и фибула Сериозен дефицит на екстремитети Аплазија/хипоплазија на екстремитети и карлица Ал Авади - Раас- Ротшилд синдром
Orpha broj
2879
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
276820
UMLS
---
GARD
9212
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат интеркаларен недостаток на екстремитетите (фокомелија некогаш комбинирана со полидактилија, олигодактилија или ектродактилија), отсуство или хипопластични карлични коски (вклучувајќи сакрална агенеза или хипоплазија), дефекти на черепот (често дефект на окципитална коска со или без менингоцела). Дополнителни карактеристики може да вклучат и торакална дистрофија, невообичаено лице (диспластични или големи уши, и високо и тесно непце), и генитални малформации (Милеријанска аплазија, агенеза на матката и вагината, микропенис со крипторхидизам). Растот и менталниот развој се нормални.
Etiologija
Нулта мутација на WNT7A генот (3p25) е одговорна за овој синдром. Тоа е тешка алелична форма на Фурман синдром.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Недостатоци на екстремитетите и/или отсуство на карлица може да се откријат со ултразвук.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишани се само неколку случаи со ова заболување.
Genetsko savetovanje
Бидејќи поголемиот дел од пациентите се родени од консангвини родители, се претпоставува дека заболувањето се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---