Фонтана синдром
Definicija
Фонтана синдром е исклучително ретко мултисистемско генетско нарушување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, глувост, скелетни абнормалности и груби црти на лицето. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Сензоневрална глувост-вид на губење на слухот, каде проблемот се наоѓа во внатрешното уво или сетилниот орган (кохлеа и придружните структури) или вестибулокохлеарниот нерв (кранијален нерв VIII).
Пребарување
Pun naziv
Фонтана синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на глувост-скелетна дисплазија-груби црти на лицето со полни усни Синдром на глувост-скелетна дисплазија-гранулом на усните
Orpha broj
3219
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
229120
UMLS
C0795944
GARD
64
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Главните клинички карактеристики на Фонтана синдромот вклучуваат умерен до тежок интелектуален дефицит, вродено сензоневрално оштетување на слухот и широки, кратки раце и нозе. Се гледа и груб лик со полни усни и образи. Овие регистрирани знаци стануваат поизразени со возраста. Останати пријавени знаци се и ран почеток, генерализирани напади, краток раст, голем обем на главата и впечатливо однесување (пријателско однесување).
Etiologija
Етиологијата на Фонтана синдром не е објаснета.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Овој синдром е премногу редок и досега е пријавен кај само неколку пациенти. Опишани се пациенти о од двата пола.
Genetsko savetovanje
Начинот на наследување се чини дека е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---