Фон Вилебрандова болест тип 2А
Definicija
Фон Вилебрандова болест тип 2А (тип 2А VWD, 2А ФВБ) е подтип на видот тип 2 ФВБ се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со намалување на афинитетот на Вилебранд факторот (Фон Вилебранд фактор ФВФ) на тромбоцитите и субендотелиум кој е предизвикан од недостаток на високите молекуларни тежини на ФВФ
Пребарување
Pun naziv
Фон Вилебрандова болест тип 2А
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
166084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282968
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Болеста се манифестира со мукокутанозни аномалии на крварењето (менорагија, епистаксија, гастроинтестинално крварење итн).
Etiologija
Тип 2А ФВБ е предизвикан од мутациите на ФВФ генот и се идентификувани 4 механистички варијанти (IIA, IIC, IID, IIE), иако клиничкото значење на оваа хетерогеност останува нејасна.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Наследувањето може да бие автосомно доминантно (II1, IIE) или рецесивно (IIC, IID).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---