Фон Вилебрандова болест тип 2Б

Definicija

Фон Вилебрандова болест тип 2Б (тип Б ФВБ) е подвид на ФВБ тип 2, кој се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со зголемување во афинитетот на Вилебранд факторот за тромбоцити. Оваа аномалија води до спонтано врзување на ФВБ мултимерите со висока молекуларна тежина со тромбоцитите, што води до брзо чистење на тромбоцитите и на ФВБ мултимерите со висока молекуларна тежина од плазмата.

Пребарување

Pun naziv

Фон Вилебрандова болест тип 2Б

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

166087

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

D68.0

OMIM

613554

UMLS

C1282971

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се појавува како мукокутани аномалии на крварење (менорагија, епистакса, гастроинтестинално крварење).
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации во фон Вилебранд фактор генот (VWF).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---