Фон Вилебрандова болест тип 2Б
Definicija
Фон Вилебрандова болест тип 2Б (тип Б ФВБ) е подвид на ФВБ тип 2, кој се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со зголемување во афинитетот на Вилебранд факторот за тромбоцити. Оваа аномалија води до спонтано врзување на ФВБ мултимерите со висока молекуларна тежина со тромбоцитите, што води до брзо чистење на тромбоцитите и на ФВБ мултимерите со висока молекуларна тежина од плазмата.
Пребарување
Pun naziv
Фон Вилебрандова болест тип 2Б
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
166087
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282971
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се појавува како мукокутани аномалии на крварење (менорагија, епистакса, гастроинтестинално крварење).
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации во фон Вилебранд фактор генот (VWF).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---