Фон Вилебранд болест тип 2М
Definicija
Фон Вилебранд болест тип 2М е подтип на тип 2 ФВБ, и се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со намален афинитет на факторот Вилебранд за тромбоцити и субендотелиум во отсуство на други недостатоци на ФВФ мултимери со висока молекуларна тежина.
Пребарување
Pun naziv
Фон Вилебранд болест тип 2М
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
166090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282974
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира како мукокутани аномалии на крварења (менорагија, епистакса, гастроинтестинално крварење).
Etiologija
ФВБ тип 2 е предивикана од мутации во VWF генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---