Фон Вилебран болест тип 2
Definicija
Фон Вилебран болест тип 2 е форма која се карактеризира со пореметување на хемостаза поврзано со квалитативен недостаток и функционални аномалии на Вилебранд факторот.
Пребарување
Pun naziv
Фон Вилебран болест тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
166081
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1264040
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста во која започнуваат аномалиите варира, кај некои почнува рано и е поврзано со потежок недостаток на ФВФ. За тип 2 има повеќе подтипови како 2А, 2Б, 2М и 2Н. Три од нив се поврзани со аномалии во интеракција на ФВФ со тромбоцити и/или субендотелиум, и се предизвикани од ФВФ мултимеризативни аномалии (тип 2А), зголемен ФВФ афинитет за тромбоцити (тип 2Б) или намален ФВФ афинитет за тромбоцити (тип 2М). 2Н е поврзан со намален ФВФ афинитет за фактор 8. Тип 2А, 2Б и 2М се карактеризираат со мукотанеозни појави (менорагија, епистакса, гастроинтестинални крварења). ЗА тип 2Н, каде интеракциите помеѓу тромбоцитите и ѕидовите на крвниот сад се често нормални и недостатокот на фактор 8 е обично благ, спонтаните абнормални крварења се помалку чести отколку кај другите форми. Меѓутоа има зголемен ризик од абнормални крварења кои следат после инвазивна процедура поврзана со сите тип2 подтипови.
Etiologija
Аномалиите кои водат до тип 2 вклучуваат добро дефинирани домени на ФВФ протеинот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Субтиповите 2А, 2Б, 2М, може да се разликуваат од стекнатиот ФВС, клинички од почеток на појави на крварење во рана возраст, семејна историја на болеста и во отсуство на постоечка патологија, и преку молекуларна анализа која открива мутација на ФВФ генот. Дијагнозата на суптип 2Н може да се потврди само преку фактор 8 врзувачки тест, што дозволува да се разликува овој тип од хемофилија А.
Tretman
Лековите како транексаминска киселина за ЕНТ крварења и естроген-прогестерон терапија за менорагија, обезбедуваат ефективен третман и може да се препишат самостојно или како додатна терапија. Одговорот на дезмопресин варира, зависно од субтипот на типот 2, бидејќи ендогената форма на ФВФ ослободена од ендотелиалните клетки како одговор на овој третман ја има истата функционална аномалија како плазматичен ФВФ. Дезмопресин е контраиндикаторен кај пациенти со тип 2Б. Превентивен или куративен третман за абнормални крварења често вклучува заменска терапија со пречистен хуман ФВФ.
Dijagnostičke metode
За подтипови 1А, 2Б и 2М, претпоставката на дијагноза се однесува на основа на детектирање на значајно поголемо намалување на функционални нивоа на ФВФ отколку на ФВФ антиген нивоа. Оваа дискрепанца помеѓу функционалните нивоа, овозможува да се разликуваат типовите на болеста од останатите форми на ФВФ. Меѓутоа потребни се спефицични лабораториски тестови за можноста на дијагностицирање на точниот подтип на типот 2. Дијагнозата тип 2Н се претпоставува кога намаленото ниво на фактор 8 е поголемо отколку кај ФВФ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Типот 2 е кај 20 до 45% од случаите на ФВФ.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно, но кај некои варијати на 2А и 2Н има и автосомно рецесивно наследување. Генетското советување треба да даде повеќе информации за пациентите и да доведе до евалуација во семејството.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---