Фон Вос-Черствој синдром
Definicija
Фон Вос-Черствој синдром е доста ретко пореметување со фокомелија на горни екстремитети, енцефалоцела, варијабилни аномалии на мозок, урогенитални абнормалности и тромбоцитопенија.
Пребарување
Pun naziv
Фон Вос-Черствој синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром ДК фокомелија Фокомелија-тромбоцитопенија-енцефалоцела-урогенитални малформации синдром
Orpha broj
3439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
223340
UMLS
C1857226
GARD
1894
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Спектарот на дефектите на горните екстремитети варира од радијална агенеза и фокомелија до амелија. Менингоенцефалоцелата е константна. Интелектуалниот развој може да е нормален.
Etiologija
Патогенезата и причината за овој синдром не се познати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавени се помалку од 15 случаи.
Genetsko savetovanje
Родителски косангвинитет кој се наведуа во едно семејство, насочува кон автосомно рецесивна шема на наследство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---