Фон Вос-Черствој синдром

Definicija

Фон Вос-Черствој синдром е доста ретко пореметување со фокомелија на горни екстремитети, енцефалоцела, варијабилни аномалии на мозок, урогенитални абнормалности и тромбоцитопенија.

Пребарување

Pun naziv

Фон Вос-Черствој синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром ДК фокомелија Фокомелија-тромбоцитопенија-енцефалоцела-урогенитални малформации синдром

Orpha broj

3439

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

223340

UMLS

C1857226

GARD

1894

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Спектарот на дефектите на горните екстремитети варира од радијална агенеза и фокомелија до амелија. Менингоенцефалоцелата е константна. Интелектуалниот развој може да е нормален.
Etiologija
Патогенезата и причината за овој синдром не се познати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавени се помалку од 15 случаи.
Genetsko savetovanje
Родителски косангвинитет кој се наведуа во едно семејство, насочува кон автосомно рецесивна шема на наследство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---