Франк-Тер Хаар синдром
Definicija
Франк-Тер Хаар синдром (претходно се сметал за автосомно рецесивна форма на Мелник-Нидлс синдром) се дефинира со мегалокорнеја, повеќекратни скелетни аномалии, карактеристичен фацијален дисморфизам (широки фонталени, изразено чело, хипертелоризам, истакнати очи, полни образи и микрогнатија) и застој во развој.
Пребарување
Pun naziv
Франк-Тер Хаар синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тер Хаар синдром
Orpha broj
137834
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
249420
UMLS
C1855305
GARD
5138
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Често присутни се испапчени уши, изразена коска на кокцигеумот и конгенитални срцеви дефекти.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Низ светот се пријавени помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Предложено е автосомно рецесивно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---