Фрејзер синдром
Definicija
Фрејзер синдром е редок клинички ентитет, кој како главни карактеристики ги има криптофталмос и синдактилија.
Пребарување
Pun naziv
Фрејзер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на криптофталмос-синдактилија
Orpha broj
2052
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
219000
UMLS
C0265233
GARD
6465
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Криптофталмосот е присутен кај 93% од случаите и е обележан со отсуство на палпебрални фисури со тешка микрофталмија или анофталмија и отсутни или малформирани лакримални дукти. Синдактилијата е присутна кај 54% од случаите. Во овој синдром се опишани уринарни аномалии (отсутни или мултицистични бубрези) и неколку други малформации: малформации на средното и надворешното уво; високо лачно непце; расцеп покрај средниот дел на ноздрите и јазикот; хипертелоризам; ларингеална стеноза; широко одделување на симфизис пубис; поместување на папокот и брадавиците; мезентериум комун, фузија на лабијата и зголемување на клиторисот, дворогна матка и малформирани јајцеводи кај жени и неспуштени тестиси и мал пенис со хипоспадијаза кај мажи. Повеќето пациенти немаат интелектуален дефицит, но можат да покажат сет на тешки хендикепи.
Etiologija
Предизвикувачкиот ген за Фрејзер синдромот (FRAS1) неодамна беше локализиран на 4q21. Идентификувани се барем 5 мутации во генот FRAS1, кој енкодира наводен екстраклеточен матрикс протеин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Ултрасонографската дијагноза на Фрејзер синдром е можна на 18 гестациска недела. Може да се направи ако се присутни 2 од следните знаци: микрофталмија, синдактилија, зголемени ехогенски бели дробови и олигохидрамниоза.
Epidemiologija
Вкупно во литературата се опишани околу 150 случаи.
Genetsko savetovanje
Околу 15% од случаите беа родени од истокрвни родители, при што преносот на синдромот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---