Фронтометафизеална дисплазија
Definicija
Фронтометафизеална дисплазија (ФМД) припаѓа во отопалатодигиталниот спектар на синдромски заболувања (види термин) и се карактеризира со абнормално осифицирање и абнормално скелетно распоредување на аксијалните и апендикуларни коски, лицев дизморфизам и кондуктивна и сензориневрална глувост.
Пребарување
Pun naziv
Фронтометафизеална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1826
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно или Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.5
OMIM
305620 617137
UMLS
C0265293
GARD
826
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ФНД е конгенитално заболување каде главните манифестации кај машките лица се скелетна дисплазија (склероза на базата на черепот, дистална фалангеална хипоплазија, прогресивни контрактури на рацете за време на првите две декади од животот кои го лимитираат движењето на интрафалангеалните, метакарпофалангеалните зглобови, рачниот зглоб, лактите, колената и скочните зглобови); мала, но прогресивна сколиоза, искривување на екстремитетите, кампомелија*), лицев дизморфизам (хиперостоза на надочниците, надолу насочени пелпебрални засеци, очен хипертелоризам, широк носен мост и врв, хиподонција*, олигодонција* и понекогаш краниосинестоза (види термин)) и кондуктивна и сензориневрална глувост. Екстраскелетните манифестации вклучуваат конгенитални срцеви малформации (комуникација помеѓу аурикулите, вентрикуларен септален дефект, конгенитална стеноза на пулмоналниот залисток (види термини), дилатација на аортата), конгенитални субглотични стенози (види термин), слаба градба на телото и намален развој на мускулатурата која се забележува околу рамениот појас и кај внатрешните мускули на рацете (често). Машките со ФНД може да имаат уретрална и/или уретерна опструкција која често се случува кај везикоуретеричниот спој (и води кон хидронефроза). Интелегенцијата е нормална. Женските имаат поблага клиничка слика и имаат карактеристични краниофацијални особини, сколиоза, но отсустни или помали аномалии на прстите на рацете, срцево-респираторни аномалии и уролошки аномалии. * кампомелија - искривени екстремитети; *хиподонција и олигодонција - зголемен/намален број на заби.
Etiologija
Точната патогенеза на ФМД сѐ уште е непозната, но околу половина од случаите се предизвикани поради позитивна мутација во FLNA (Xq28) генот кој кодира информации за филамин А. Постојат докази за втор автосомален локус за ФМД кој сѐ уште останува недоволно карактеризиран. ФМД е алелично заболување со 4 други скелетни дисплазии (отопалатодигитален синдром тип 1 и 2 (OPD1 и OPD2), терминална осеозна дисплазија-пигментарни дефекти (TOD) и Мелник-Нидлс синдром (МНС) (види термини).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани повеќе од 100 случаи.
Genetsko savetovanje
Многу фамилијарни стебла говорат за Х-врзан доминантен пат на наследување. Не е забележан пренос на болеста од машко-на-машко. Шансата да се пренесе мутацијата во секоја бременост е 50%, каде машките што ја наследуваат мутацијата ќе бидат заболени а женските кои ја наследуваат мутацијата ќе имаат помалку сериозна болест.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---