Халерман Штрајф синдром

Definicija

Халерман -Штрајф синдром е редок генетски синдром кој се карактеризира со абнормалности на глава и лице, како лице што наликува на птица (со нос како клун и третогнатија), хипопластична мандибла, брахицефалија со челно издигнување, забни абнормалности (отсуство на заби, тешка агенеза на трајни заби, премногу заби, хипоплазија на глеѓта/емајлот), хипотрихоза, различни офтамолошки пореметувања (вродена катаракта, билатерална микрофталмија, птоза, нистагма) и атрофија на кожа (особено околу центарот на лицето и носот), како и телангиектазија и пропорционално низок раст. Во некои случаи пријавен е интелектуален инвалидитет.

Пребарување

Pun naziv

Халерман Штрајф синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Окуломандибулофасцијален синдром Франсоа дисцефаличен синдром

Orpha broj

2108

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Непознато или неприменливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

234100

UMLS

C0018522

GARD

288

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---