Халерман Штрајф синдром
Definicija
Халерман -Штрајф синдром е редок генетски синдром кој се карактеризира со абнормалности на глава и лице, како лице што наликува на птица (со нос како клун и третогнатија), хипопластична мандибла, брахицефалија со челно издигнување, забни абнормалности (отсуство на заби, тешка агенеза на трајни заби, премногу заби, хипоплазија на глеѓта/емајлот), хипотрихоза, различни офтамолошки пореметувања (вродена катаракта, билатерална микрофталмија, птоза, нистагма) и атрофија на кожа (особено околу центарот на лицето и носот), како и телангиектазија и пропорционално низок раст. Во некои случаи пријавен е интелектуален инвалидитет.
Пребарување
Pun naziv
Халерман Штрајф синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Окуломандибулофасцијален синдром Франсоа дисцефаличен синдром
Orpha broj
2108
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Непознато или неприменливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
234100
UMLS
C0018522
GARD
288
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---