Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром
Definicija
Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром е ретка, фатална, автозомно доминантна и болест на предвремено стареење, која започнува во детството. Се карактеризира со намалување на растот, со неуспех за напредување, типичен изглед на лицето (истакнато чело, протуберантни очи, тенок нос со клунест врв, тенки усни, микрогнатија и испакнати уши), како и изразени дерматолошки карактеристики (генерализирана алопеција, забрзано старење на кожата, склеротична и затемнета кожа над абдоменот и екстремитетите, истакнати кожни крвни садови, диспигментација, хипоплазија на ноктите и губење на поткожното масно ткиво). Забелешки: Микрогнатија-конгенитална краниофацијална аномалија во која долната вилица е помала по големина и волумен од горната. Алопеција-опаѓање на косата. Хипоплазија-застој во развитокот на некој телесен орган додека другите се развиваат нормално.
Пребарување
Pun naziv
Хатчинсон-Гилфорд прогерија синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Прогерија ХГПС
Orpha broj
740
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E34.8
OMIM
176670
UMLS
C0033300
GARD
7467
MEDDRA
10036794
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---