Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација
Definicija
Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација е ретка автосомно доминантна наследена болест на хороиоретинална дегенерација, која се појавува при раѓање или во доенечка возраст. Се карактеризира со прогресивна билатерална ретинална и хороидална атрофија, појавувајќи се како лезии во оптичкиот нерв и периферниот окуларен фундус и води до централна загуба на видот. Конгениталните антериорни поларни катаракти се понекогаш поврзани со оваа болест.
Пребарување
Pun naziv
Хеликоидна перипапиларна хориоретинална дегенерација
Kratki naziv
---
Sinonimi
Свенсон хориоретинална атрофија СЦРА Атрофија ареата
Orpha broj
86813
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H31.2
OMIM
108985
UMLS
C1862382
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
