Хенекам-Бејмер синдром
Definicija
Хенекам-Бејмер синдромот се карактеризира со поврзаност на мастоцитоза (се појавува како дифузна пигментација), краток раст, микроцефалија, кондуктивен губиток на слухот и дисморфични карактеристики. Опишан е само кај две жени: едната со нормален ментален развој добиена во брак од родители во крвно сродство, и уште една жена со тешка психомоторна ретардација добиена во брак од родители кои не биле во крвно сродство. Начинот на наследување е најверојатно автосомно рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Хенекам-Бејмер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на мастоцитоза-низок раст-губиток на слухот Забелешки: Мастоцитоза-состојба која се јавува кога мастоцитите се акумулираат во кожата и/или внатрешните органи како што се црниот дроб, слезината, коскената срцевина и тенкото црево. Микроцефалија-мала глава. Кондуктивен губиток на слухот-оштетување кое произлегува од нефункционирање на кој било механизам кои нормално ги спровеуваат звуковните бранови преку надворешното уво, ушното тапанче или коските на средното уво.
Orpha broj
2135
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.2
OMIM
248910
UMLS
---
GARD
3409
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---