Хенекам синдром
Definicija
Хенекам синдром се карактеризира со поврзаност со лимфоедем, интестинална лимфангиектазија, интелектуален дефицит и дисморфизам на лице.
Пребарување
Pun naziv
Хенекам синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на лимфоедем-лимфаниектазија-интелектуален дисабилитет
Orpha broj
2136
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
235510 616006
UMLS
C0340834
GARD
3318
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лимфоедемот вообичаено се појавува при раѓање или рано после раѓање. Генерално станува доста сериозен во тек на неколку години. Воглавно го зафаќа лицето, долните екстремитети и гениталии, и често води до компликации како ерисипелаза. Инестинална лимфангиектазија може да резултира во ентеропатија на губење на протеини, слаба ретардарција на растот, периферен оедем и асцитес. Степенот на интелектуален дефицит е доста варијабилен, дури и во едно семејство. Симптомите на лицето се карактеризираат со рамно лице, широк и потиснат носен мост, хипертелоризам, епикантални набори, мала уста и ниско поставени уши со тесен меатус. Пријавени се и појави на одложен пубертет, забни аномалии, гингивална хипертрофија, напади, аномалии на крвните садови, конгенитална пулмонална лимфангиектазија и тесен горен торакс. Помалку чести манифестации се глаукома, неимун хидропс феталис, хилоторакс, мозочни цисти и краниосиностоза.
Etiologija
Етиологијата останува непозната, но клиничките појави укажуваат на тоа дека синдромот резултира од дефекти во механизмот на внесување на течности поради абнормален васкуларен и лимфен развој.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да опфати и други ретки синдроми кои се поврзани со конгенитален лимфоедем како ахолестаза-лимфоедем синдром, и Нунан синдром.
Tretman
Третманот е симптоматски со тоа што многу пациенти имаат потреба од целосна паретерална исхрана со диета која е средно богата со триглицериди и инфузии со албумин. Корисно е да се земаат и витамини и електролитни суплементи заедно со високо -протеинска диета. Пулмонална лимфангиектазија е особено тешко да се лекува и може да е доста прогресивна во зрело доба. Лимфоедемот може да е сериозно дисабилитирачки и да е потребна и хируршка интервенција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата започнува од клиничкиот фенотип. На цревната лимфаниектазија може да се посомневаме доколку биолошките анализи покажуваат хипогамаглобулинемија, хипоалбуминемија, лимфопенија и зголемено излачување на алфа-1 антитрипсин во столицата. Ова може да се потврди со дуоденална биопсија. Најчесто се прават неколку биопсии пред да се покаже лимфангиектазија. Лимфатично нарушување може да се евалуира со радионуклидна лимфосцинтиграфија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но во литературата се забележувани помалку од 50 случаи. Се појавува во сите етнички групи.
Genetsko savetovanje
Синдромот се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---