Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип
Definicija
Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип е форма на синдром на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со триходисплазија, со отсуство на веѓи и трепки, ониходисплазија, блага ретрогнатија, абнормални дерматоглифи (вишок на отпечатоци на врвовите на прстите, радијална јамка на прст, хипотенарен шаблон), интелектуален инвалидитет и нормални заби и потење. Додатни променливи манифестации вклучуваат високо поставени или истакнати уши, благ губиток на слух, прекумерен број на брадавици, кафе-о-ле (café-au-lait) пеги, кератозис пиларис и нередовни менструации. До денес во литературата опишани се 4 индивидуи од 2 генерации на консаквино семејство од португалско потекло. Мажите и жените беа еднакво погодени. Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип се наследува на автосомен рецесивен начин.
Пребарување
Pun naziv
Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Халал-Сетон-Ванг синдром Ектодермална дисплазија со аномалии на кожа и интелектуален инвалидитет
Orpha broj
1809
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
---
UMLS
C2930953
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---