Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип

Definicija

Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип е форма на синдром на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со триходисплазија, со отсуство на веѓи и трепки, ониходисплазија, блага ретрогнатија, абнормални дерматоглифи (вишок на отпечатоци на врвовите на прстите, радијална јамка на прст, хипотенарен шаблон), интелектуален инвалидитет и нормални заби и потење. Додатни променливи манифестации вклучуваат високо поставени или истакнати уши, благ губиток на слух, прекумерен број на брадавици, кафе-о-ле (café-au-lait) пеги, кератозис пиларис и нередовни менструации. До денес во литературата опишани се 4 индивидуи од 2 генерации на консаквино семејство од португалско потекло. Мажите и жените беа еднакво погодени. Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип се наследува на автосомен рецесивен начин.

Пребарување

Pun naziv

Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Халал-Сетон-Ванг синдром Ектодермална дисплазија со аномалии на кожа и интелектуален инвалидитет

Orpha broj

1809

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q82.8

OMIM

---

UMLS

C2930953

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---