Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза
Definicija
Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза е ретка генетска вродена грешка на метаболизмот, која се карактеризира со релативно бениген клинички фенотип, со пријавена блага до умерена хепатомегалија, и покрај лабораториските истражувања кои открија постојана и зголемена хиперметионинемија, блага до умерено покачена плазма С-аденосил-метионин со нормален С-аденосилхомоцистеин и вкупен хомоцистеин.
Пребарување
Pun naziv
Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хиперметионинемија заради недостаток на ГНМТ Недостаток на глицин Н-метилтрансфераза
Orpha broj
289891
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.1
OMIM
606664
UMLS
C1847720
GARD
10764
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---