Хипертелоризам, Теби тип
Definicija
Хипертелоризам Теби тип е ретка генетска болест која се карактеризира со хипертелоризам и со промени на лицето кои потсеќаат на краниофронтоназална дисплазија (видете го овој термин), како што се испакнато чело, нагласени и широки веѓи, долги палпебрални фисури, птоза, висок и широк назален мост, краток нос, ниско поставени уши, ниско всадени заби, тенка горна усна со жлеб на брадата, како и аномалија на екстремитетите (т.е. клинодактилија на петиот прст, пес адуктус, благи интердигитални растојанија), урогенитални (т.е. билатерален крипторхизам и скротум кај мажите во форма на шал) и на папочната врвца (т.е. хернија/мала омфалоцела) и срцеви (т.е. вентрикуларен или атријален септален дефект, патентен дуктус артериозус). Исто така, се пријавени и дополнителни наоди како што се полицистични бубрези и иридохороретинални колобоми, додека психомоторниот развој е нормален. Карактеристиките на лицето може да наликуваат на синдромите на Аарског и Опиц Г/БББ (видете ги овие термини).
Пребарување
Pun naziv
Хипертелоризам, Теби тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Теби синдром на хипертелоризам Теби Синдром Брахицефалофронтоназална дисплазија Краниофронтоназална дисплазија, Теби тип
Orpha broj
1519
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
145420
UMLS
C1840378
GARD
957
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Забелешки: Краниум-череп. Дисплазија-абнормалност во развојот. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Крипторхизам-неспуштен тестис.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---