Хипертелоризам, Теби тип

Definicija

Хипертелоризам Теби тип е ретка генетска болест која се карактеризира со хипертелоризам и со промени на лицето кои потсеќаат на краниофронтоназална дисплазија (видете го овој термин), како што се испакнато чело, нагласени и широки веѓи, долги палпебрални фисури, птоза, висок и широк назален мост, краток нос, ниско поставени уши, ниско всадени заби, тенка горна усна со жлеб на брадата, како и аномалија на екстремитетите (т.е. клинодактилија на петиот прст, пес адуктус, благи интердигитални растојанија), урогенитални (т.е. билатерален крипторхизам и скротум кај мажите во форма на шал) и на папочната врвца (т.е. хернија/мала омфалоцела) и срцеви (т.е. вентрикуларен или атријален септален дефект, патентен дуктус артериозус). Исто така, се пријавени и дополнителни наоди како што се полицистични бубрези и иридохороретинални колобоми, додека психомоторниот развој е нормален. Карактеристиките на лицето може да наликуваат на синдромите на Аарског и Опиц Г/БББ (видете ги овие термини).

Пребарување

Pun naziv

Хипертелоризам, Теби тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Теби синдром на хипертелоризам Теби Синдром Брахицефалофронтоназална дисплазија Краниофронтоназална дисплазија, Теби тип

Orpha broj

1519

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

145420

UMLS

C1840378

GARD

957

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Забелешки: Краниум-череп. Дисплазија-абнормалност во развојот. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Крипторхизам-неспуштен тестис.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---