Хипертриптофанемија
Definicija
Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности во метаболизмот на триптофан изгледа дека се одговорни за триптофанемија и триптофанурија.
Пребарување
Pun naziv
Хипертриптофанемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2224
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.8
OMIM
600627
UMLS
C2931837
GARD
2871
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---