Хиперфенилаланинемија
Definicija
Хиперфенилаланинемија (ХПА) заради недостаток на тетрахидробиоптерин (БХ4), исто позната како малигна ХПА, е нарушување на амино киселините со неонатален почеток. Клинички се карактеризира со класични манифестации на фенилкетонурија (ПКА) а подоцна клинички се разликува со невролошки симптоми како што се микро цефалија, интелектуален инвалидитет, централна хипотонија, застој во моторниот развој, периферна спастичност и напади, кои се развиваат и се постојани и покрај утврдената метаболичка контрола на плазма фенилаланин.
Пребарување
Pun naziv
Хиперфенилаланинемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хиперфенилаланинемија заради недостаток на БХ4 Хиперфенилаланинемија заради недостаток на тетрахидробиоптерин Нефенилкетонурична хиперфенилаланинемија
Orpha broj
238583
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.1
OMIM
233910 261630 261640 264070
UMLS
C0751435 C0751436
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---