Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин
Definicija
Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин (хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира наБХ4) е форма на фенилкетонурија (ПКУ), вродена грешка на метаболизмот на амино киселините, што се карактеризира со благи до умерени симптоми на ПКУ вклучувајќи оштетена когнитивна функција, напади, нарушувања во развој и однесување и забележано намалување и нормализирање на покачените концентрации на фенилаланин после орално полнење со тетрахидробиоптерин (БХ4; сапроптерин дихидрохлорид), есенцијален кофактор на фенилаланин хидроксилаза.
Пребарување
Pun naziv
Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХПА/ПКУ што реагира на тетрахидробиоптерин Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на БХ4 ХПА/ПКУ што реагира на БХ4
Orpha broj
293284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со благи до умерени симптоми на ПКУ може да се идентификуваат како БХ4-респонзивни после орално полнење со 20 мг/кг/дневно на сапроптерин дихдрохлорид ако е забележанао значајно намалување во Пхе нивоата после 24-48 часа од лекувањето. Тест на ефикасност (20 мг/кг/дневно) во текот на неколку недели треба да ја потврди првичната реакција.
Etiologija
БХ4-респонзивна ХПА/ПКУ е предизвикана од специфични мутации (коу кодираат за мутантни протеини со значајна резидуална активност) со генот ПАХ (12q22-q24.2) кој го енкодира ензимот фенилаланин хидроксилаза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма на ПКУ е непозната, но значаен дел (10-30%) од пациентите со ПКУ може да имаат корист од терапија со БХ4.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---