Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис
Definicija
Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис (ВДДР-И) е наследно нарушување на метаболизмот на витамин Д со ран почеток, кое се карактеризира со тешка хипокалцемија која доведува до остеомалација и рахитична деформација на коските и умерена хипофосфатемија. Забелешки: Хипокалцемија-намалено ниво на калциумот во крвта. Остеомалација-пореметување во минерализацијата на коските, после завршен раст. Хипофосфатемија-намалено ниво на фосфорот во крвта. Хипотонија-намален тонус на мускулите. Тетанија-силни грчеви на мускулите. Нефрокалциноза-депонирање на соли на калциум во бубрезите што доведува до нарушена функција на бубрезите. Хиперкалциурија-зголемено ниво на калциумот во урината. Хиперкалцемија-зголемено ниво на калциумот во крвта. Метафиза-дел меѓу телото на коската и краевите на коската.
Пребарување
Pun naziv
Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис
Kratki naziv
---
Sinonimi
ВДДИ Витамин Д-зависност тип I ВДДР-И Витамин Д зависен рахитис тип I ПДДРИ Недостаток на 1-алфа-хидроксилаза Псевдовитамински рахитис со недостаток на витамин Д
Orpha broj
289157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E55.0
OMIM
264700 600081
UMLS
C0268689
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира во текот на првата година од животот со хипотонија, тетанија, напади, слабост на мускулите и слаб раст. Прогресивно, кај пациентите се присутни рахитични деформитети (искривени нозе, рахитична бројаница ...). Повремено се забележува и хипоплазија на забната глеѓ.
Etiologija
Болеста се должи на инактивирачки мутации во CYP27B1 генот (12q14) што ja кодира 1-алфа-хидроксилазата што го претвора претходникот на витамин Д, калцидиол, во калцитриол, активен метаболит на витамин Д. Ова нарушување во синтезата на витамин Д доведува до неправилна апсорпција во цревата на калциум и фосфати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува недостаток на хранлив витамин Д, рахитис отпорен на витамин Д (види овој термин) и дисплазија на коските.
Tretman
Третманот има за цел да го подобри растот и да ги врати нормалните нивоа на калциум, фосфор, алкална фосфатаза и паратироидниот хормон во серумот и лекување/спречување скелетни деформитети. Се состои од дневна администрација на големи дози на витамин Д и физиолошки дози на калцитриол. Нефрокалциноза, хиперкалциурија и хиперкалцемија може да се забележат како компликации на терапијата. Затоа е потребен редовен мониторинг (физички и биохемиски преглед, радиографија на раката, бубрежен ултразвук).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на биохемиски и радиолошки наоди. Класичните радиолошки знаци на рахитис се скелетните аномалии на коскените плочи и метафизите, остеомалација и остеопороза. Биохемиските наоди се тешка хипокалцемија и умерена хипофосфатемија. Дополнителните биохемиски аномалии вклучуваат нормално серумско ниво на калцидиол (25-хидроксивитамин Д) поврзано со ниско ниво на калцитриол во серумот (1,25-дихидроксивитамин Д3), аминоацидурија и покачени концентрации на периферните паратироидни хормони во серумот. Биопсијата на коските може да открие остеомалација. Дијагнозата се потврдува со ДНК-анализа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање се проценува на околу 1/2000. Болеста е почеста кај француското канадско население во регионот Квебек.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---