Хипотонија со лактатна ацидемија и хиперамонемија
Definicija
Синдромот се карактеризира со сериозна хипотонија, лактатна ацидемија и конгенитална хиперамонемија.
Пребарување
Pun naziv
Хипотонија со лактатна ацидемија и хиперамонемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Комбиниран дефект во оксидативна фосфорилација тип 5 COXPD5
Orpha broj
137908
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E88.8
OMIM
611719
UMLS
C2673642
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Ултрасонографско испитување за време на 36та недела од бременоста открива генерализиран едем. Во текот на првата недела на животот се развива хипертрофична кардиомиопатија и тубулопатија, а новороденчињата умираат во текот на првиот месец. Во мускулите на пациентите, намалена е активноста на ензимите во митохондријалниот респираторен ланец.
Etiologija
Мутацијата е идентификувана во MRPS22 генот, кој кодира митохондријален рибозомален протеин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај три новороденчиња во истокрвни фамилии.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---