Хипотрихоза симплекс

Definicija

Хипотрихоза симплекс (ХС), или наследна хипотрихоза симплекс (ХХС), се карактеризира со намалена влакнетост на скалпот и телото (со ретки, танки и кратки влакна) во отсуство на други аномалии.

Пребарување

Pun naziv

Хипотрихоза симплекс

Kratki naziv

---

Sinonimi

Наследна хипотрихоза симплекс

Orpha broj

55654

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

L65.8

OMIM

278150  604379  605389  607903  614237  614238  615059  615885

UMLS

C1854310

GARD

9170

MEDDRA

-
Tekstualni opis
Загубата на коса е дифузна и прогресивна и обично започнува во рано детство. Исто и влакната на телото можат да бидат ретки со променливо зафаќање на веѓите, трепките и пубичните и аксиларни влакна. Нема аномалии на кожата, ноктите или забите. Пријавена е форма која е ограничена само на скалпот, хипотрихоза симплекс на скалп, со мутации во генот корнеодесмозин (CDSN).
Etiologija
И автосомно доминантните и рецесивните начини на пренос се пријавени за ХХС. Автосомно доминантната ХХС, која ги зафаќа и скалпот и влакната на телото, е пријавена кај едно италијанско и две пакистански семејства, поради мутации во генот APCDD1 мапирани на 18p11.22. Во последните неколку години идентификувани се 3 клинички слични форми на локализирана автосомно рецесивна хипотрихоза (ЛАХ1, ЛАХ2 и ЛАХ3). Локусот на ЛАХ1 (ги зафаќа влакната на скалпот, градите, рацете и нозете) е мапиран на 18q12.1, а идентификувани се мутации во генот десмоглеин-4 (DSG4). Локусот на ЛАХ2 (се карактеризира со ретки или отсутни влакна на скалпот, ретки или отсутни аксиларни и влакна на телото, но и ретки веѓи и трепки) е мапиран на 3q27.3 и идентификувани се мутации во генот липаза-Х (LIPH). Локусот на ЛАХ3 (се карактеризира со прогресивна загуба на влакна на скалпот, ретки влакна на телото и нормални веѓи, трепки, како и пубични и аксиларни влакна) е мапиран на 13q14.11-q21.32 и идентификувани се мутации во генот Г протеин-парен рецептор (P2RY5). Овие рецептори припаѓаат на групата на рецептори на липофосфатидична киселина (LPA), па затоа се назначени како LPAR6.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
До денес нема достапно лекување за хипотрихоза симплекс.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преаленцата е непозната, но опишани се бројни родови со неколку погодени членови. И двата пола се еднакво погодени.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---