Хипофосфатазија со почеток во детство
Definicija
Хипофосфатазија со почеток во детство е ретка блага форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со почеток после 6 месеци од животот и широко променливи клинички карактеристики од ниска минерална густина на коските за возраста, сѐ до необјаснети скршеници, скелетни деформитети и рахитис со низок раст и нестабилен од.
Пребарување
Pun naziv
Хипофосфатазија со почеток во детство
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ратбурн болест со почеток во детство Фосфоетанолоаминурија со почеток во детство
Orpha broj
247667
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.3
OMIM
241510
UMLS
C0220743
GARD
8735
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите развиваат манифестации после 6 месечна возраст и генерално пред 5 години. Клиничките манифестации покриваат широк спектар. Често, пациентите имаат рахитис што води до низок раст, со застој во одењето и нестабилен од, а и болка во коските и зглобовите. Скелетните деформитети можат да вклучат долихоцефаличен череп и зголемени зглобови. Други чести карактеристики се знаци на интракранијална хипертензија и застој во развој. Чести се дијафизеалните и метафизеалните фрактури. Некои погодени деца имаат преран губиток на млечните заби, почнувајќи од секачите и потоа и на другите заби со недопрени корени, пред петтата година. Болеста може да следи интермитентен тек со ремисија и рецидив подоцна во животот. Може да има некои клинички преклопувања меѓу ХПП со почеток во детство и умерено тешка инфантилна ХПП .
Etiologija
Познато е дека мутациите во генот АЛПЛ (1p36.12) ја предизвикуваат хипофосфатазијата. Специфичните механизми на кои подлежи ХПП со почеток во детство сѐ уште не се расветлени.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес забележани се околу 130 случаи.
Genetsko savetovanje
Пријавени се автосомни рецесивни и автосомни доминантни шаблони на наследување, кои може да ја објаснат клиничката варијабилност.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---