Хипохондроплазија
Definicija
Хипохондроплазија се карактеризира со несразмерен низок раст, блага лумбарна лордоза и ограничено истегнување на зглобовите на лактите.
Пребарување
Pun naziv
Хипохондроплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
429
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.4
OMIM
146000
UMLS
C0410529
GARD
6724
MEDDRA
10020967
Tekstualni opis
Клиничките манифестации воглавно настануваат очигледни за време на детството. Може да бидат присутни и свиени нозе. Фацијалниот дисморфизам, ортопедските малформации и невролошките пролеми не се карактеристики на хипохондроплазија. Пријавено е поврзување со интелектуален дефицит.
Etiologija
Нарушувањето е предизвикано од мутации во генот рецептор-3 фактор за раст на фибробласт (FGFR3; 4p16.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Хипохондроплазија многу наликува на ахондроплазија (исто предизвикана од мутации во генот FGFR3), иако нискиот раст и скелетната несразмерност се помалку изразени кај хипохондроплазијата, а двете состојби може да се разликуваат на база на поблагите радиолошки наоди кај хипохондроплазијата.
Tretman
Лекувањето е само симптоматично.
Dijagnostičke metode
Типичните радиолошки наоди кај хипохондроплазијата вклучуваат умерено стеснување на интерпедункуларните растојанија, скратени тубуларни коски со дистално издолжување на фибулата и кратки и широки феморални вратови.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на околу 1 во 33 000.
Genetsko savetovanje
Нарушувањето се пренесува на автосомно доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---