Хистидинемија

Хистидинемијата биохемиски се дефинира како покачена концентрација на хистидин во крвта, урината и цереброспиналната течност и намалено ниво на нејзиниот метаболит уроканинска киселина во крвта, урината и кожата. Кај повеќето лица со хистидинемија состојбата е клинички тивка и се смета за бенигна, без потреба од третман или специфична диета. Кај мало подмножество на пациенти со специфични настани во текот на периодот на новороденче, како што е нискиот кислород, се сугерира дека хистидинемијата може да придонесе за развој на интелектуална попреченост, нарушувања во однесувањето или учењето. Растот е нормален кај пациенти со нарушувањето. Хистидинемијата е важна, затоа што во 60-тите и 70-тите години состојбата беше непотребно додадена во универзалниот скрининг за новороденчиња, пред воопшто да се разбере природниот тек на болеста.