ХК апрозенцефалија синдром
Definicija
ХК апрозенцефалија синдром е доста редок синдромски тип на церебрална малформација, која се карактеризира со апрозенцефалија (отсуство на теленцефалон и денцефалон), окуло-фацијални аномалии (окуларен хипертелоризам на циклопија, малформација / отсуство на назални структури, расцеп на усни), преаксијални дефекти на екстремитетите (хипопластични дланки, отсуство на халуси) и различни други аномалии кои вклучуваат амбигуозни гениталии, имперфориран анус, и вертебрални аномалии. Се смета дека синдромот се наследува автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
ХК апрозенцефалија синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гарсија - Лури синдром ХК - апрозенцефалија ХК синдром
Orpha broj
3469
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
207770
UMLS
C0431348 C0795952
GARD
424
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---