ХК апрозенцефалија синдром

Definicija

ХК апрозенцефалија синдром е доста редок синдромски тип на церебрална малформација, која се карактеризира со апрозенцефалија (отсуство на теленцефалон и денцефалон), окуло-фацијални аномалии (окуларен хипертелоризам на циклопија, малформација / отсуство на назални структури, расцеп на усни), преаксијални дефекти на екстремитетите (хипопластични дланки, отсуство на халуси) и различни други аномалии кои вклучуваат амбигуозни гениталии, имперфориран анус, и вертебрални аномалии. Се смета дека синдромот се наследува автосомно рецесивно.

Пребарување

Pun naziv

ХК апрозенцефалија синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Гарсија - Лури синдром ХК - апрозенцефалија ХК синдром

Orpha broj

3469

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q04.3

OMIM

207770

UMLS

C0431348  C0795952

GARD

424

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---