Хоанална атрезија
Definicija
Хоанална атрезија (ЦА) е конгенитална аномалија на постериорниот назален пат, која се карактеризира со опструкција на еден (унилатерална) или двата (билатерална) хоанален отвор/и, со клинички манифестации кои се движат од акутен респираторен дистрес до хронична назална опструкција.
Пребарување
Pun naziv
Хоанална атрезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
137914
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q30.0
OMIM
608911
UMLS
C0008297
GARD
---
MEDDRA
10008587
Tekstualni opis
ЦА е конгенитално нарушување кое се состои од унилатерален или билатерален коскен или мембранозен септум меѓу носот и назофаринксот. Кај билатерална ЦА, новороденчињата при раѓање имаат акутен респираторен дистрес што бара оротрахеална интубација или ставање на орофаригнеална канула. Назотрахеална интубација не е можна. Новородените со билатерална ЦА исто така може да имаат историја на повеќе неуспешни обиди на екстубација, особено кај оние со секундарни проблеми на дишните патишта. Спонтано преживување со билатерална ЦА е можно, но ретко. Кај унилатерална ЦА, новородените може често да се асимптоматски сѐ до првата респираторна инфекција. Најчестата презентација е постојана унилатерална назална опструкција или постојана мукоидна ринореја. ЦА може да се појави како изолирана форма или поврзана со други конгенитални деформитети, како што се ЦХАРГЕ синдромот, Крузон болест, Даун синдром, Тречер-Колинс синдромот, синдром на делеција 22q11.2 или полидактилија. Билатералната ЦА е почеста кај пациенти со други конгенитални аномалии, додека унилатералната ЦА почесто се појавува кај изолирани случаи.
Etiologija
Следните хипотези се сметаат дека резултираат со неуспех во развој на назалната шуплина да комуницира со назофаринксот: постојаност на букофарингеалната мембрана од феталниот преден фаринкс; абнормална постојаност на адхезии формирани од мезодерм во назохоаналниот регион; абнормална постојаност на назобукалната мембрана на Хохштетер; или погрешно упатување за време на миграција на невралните српни клетки. Пренатална изложеност на мајчински хипертироидизам лекуван со метимазол може да биде поврзана со развој на ЦА.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат изолирана пириформна стеноза на отворот, циста на назолакримален канал, турбинатна хиперфторија, септална дислокација и девијација, антрохоанален полип или назална неоплазма.
Tretman
Целта на иницијалното лекување за новородени со билатерална ЦА е да се задржи соодветен дишен пат преку оралната рута. Може да се користи орален дишен пат или брадавица за хранење со големи дупки за да се олесни протокот на воздух. Ако пациентот сѐ уште не успева да одржи соодветен дишен пат, треба да се направи ендотрахеална интубација. Трахеостомија може да биде потребна кај пациенти со тешки коморбидитети, но не е неопходна кај случаи на изолирана (дури и билатерална) ЦА. Дефинитивна хируршка корекција со назален ендоскопски пристап се прави кога ќе биде соодветно и можно (тежина >2кг). Според релативно низок морбидитет на унилатерална ЦА, дефинитивното лекување е одложено за подоцна возраст (>18 месечна возраст), кога е можно, затоа што шансата на успех на хируршка поправка се зголемува со возраста.
Dijagnostičke metode
Почетната клиничка евалуација вклучува воведување на 6 или 8 француски вшмукувачки катетер преку ноздринките, тест со метиленско сино, тест со памучно стапче и тест на ларингеално огледало. Флексибилната назална ендоскопија после вшмукување на слузокожата овозможува директна визуелизација на атретичната плоча во хоаната. Дефинитивна евалуација се постигнува со скенирање со компјутерска томографија што покажува задебелување на медијалниот дел на птеригоидните плочи и зголемување на задниот дел на вомерот, со или без зафаќање на мембраната. Томографијата може да детектира и поврзана малформација на полукружните канали, како што е најдено во ЦХАРГЕ синдромот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ЦА има преваленца при раѓање од приближно 1/11,630 во Европа и следи однос „2:1“, односно жени према мажи и унилатерална према билатерална ЦА.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---