Холопрозенцефалија

Според анатомските карактеристики опишани се 3 класични форми на ХПЕ со зголемувачка тежина: лобарна, полулобарна и алобарна ХПЕ. Опишан е и поблаг подвид, познат како интерхемисферична варијанта на средната линија (МИХ). ХПЕ фенотипот се протега и до апрозенцефалија/ателенцефалија (најтешкиот крај на спектарот), шизенцефалија и септопреоптичка ХПЕ. Помалку тешките форми се наречени микроформи, а се карактеризираат со дефекти на средна линија без типичниот ХПЕ мозочен дефект. Меѓутоа, постои постојан спектар на абнормална сепарација на хемисферите отколку јасно изразена поделба во овие форми, со значајна интер и интрасемејна клиничка варијабилност. Кај повеќето случаи има корелација меѓу тежината на фацијалните аномалии и мозочниот дефект (освен во случаи на мутација во генот ZIC2). Во опаѓачка тежина главните фацијални карактеристики се циклопија, пробосцис, премаксиларна агенеза, среден или двостран расцеп на усна/непце, колобом, ретинална дисплазија, хоанална стеноза, пириформна синусна стеноза, хипотелоризам, единечен максиларен среден рез или дури и нормално лице. Тешките форми (особено во присуство на хромозомска аномалија) често се фатални, а морталитетот е во корелација со тежината на мозочната малформација и поврзаните дефекти. Кај децата кои преживуваат пријавен е широк опсег на поврзани манифестации: застој во развој, хидроцефалус, моторно оштетување, потешкотии во хранење и оромоторна дисфункција, епилепсија, дисфункција на хипоталамус. Чести се ендокрините нарушувања поради дефекти на хипофизата, како што е централен дијабетес инсипидус.