Хомоцистинурија заради недостаток на метилен тетрахидрофолат редуктаза
Definicija
Хомоцистинурија заради недостаток на метилен тетрахидрофолат редуктаза (МТХФР) е метаболичко нарушување кое се карактеризира со невролошки манифестации.
Пребарување
Pun naziv
Хомоцистинурија заради недостаток на метилен тетрахидрофолат редуктаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на метилен тетрахидрофолат МТХФР недостаток
Orpha broj
395
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.1
OMIM
236250
UMLS
C1856061
GARD
2734
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Обично се појавува во текот на првата година од животот со тешки невролошки знаци, повторувачка апнеа, микроцефалија и конвулзии. Нема мегалобластична анемија. Постојат неколку форми со почеток во детство, адолесценција, или кај возрасни лица кои почнуваат со ментална регресија, атаксија и најчесто психијатриски пореметувања од шизофрен тип кои можат да се поврзат со цереброваскуларни незгоди. Пријавени се и други симптоми, како што е субакутната дегенерација на рбетниот мозок.
Etiologija
Предизвикана е заради мутации во генот МТХФР (1p36.3). Недостатокот на МТХФР резултира со абнормален меѓуклеточен метаболизам на фолна киселина и спречува намалување на 5-10 метилентетрахидрофолат во 5-метилтетрахидрофолат, кој е метилен донор за реметилација на хомоцистеиин во метионин. Како резултат на тоа, пореметувањето води до недостаток на метилтетрахидрофолат и оттука до хомоцистинурија и хипометионинемија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи и други пореметувања хомоцистеин реметилациони пореметувања.
Tretman
Лекувањето на тешкиот недостаток се врти околу давање на висока доза на бетаин, во комбинација со метионин, пиридоксин, витамин Б12 и фолна и фолинична киселина како додатоци.
Dijagnostičke metode
Може да се посомнева на дијагноза после анализа на амино киселини според хроматографија и мерење на целокупното ниво на плазма хомоцистеин кое открива високо покачени вредности >100 микромол/L. Останатите биолошки откритија вклучуваат ниско ниво на метилтетрахидрофолат и во плазмата и во цереброспиналната течност. Дијагнозата е потврдена со мерење на активноста на ензимите во лимфоцитите или фибробластите.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза е остварлива преку молекуларна или ензимска анализа.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната.
Genetsko savetovanje
Пореметувањето се пренесува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---