Хороидермија-глувост-обезност синдром

Definicija

Хороидермија-глувост-обезност синдром е Х-врзана ретинална дистрофија која се карактеризира со хороидермија и предизвикува прогресивна никталопија* и централно слепило кај мажи. Се забележуваат и обезност, средна интелектуална инвалидност и мешана конгенитална (сензориневрална и кондуктивна) глувост. Женските кои ја имаат мутацијата покажуваат типични ретинални промени кои укажуваат на хороидермија. * никталопија - губење на вид при ноќни услови и затемнети средини.

Пребарување

Pun naziv

Хороидермија-глувост-обезност синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Ајази синдром

Orpha broj

1435

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х- врзано рецесивно

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q87.8

OMIM

303110

UMLS

C1844836

GARD

369

MEDDRA

---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-