Хороидермија-глувост-обезност синдром
Definicija
Хороидермија-глувост-обезност синдром е Х-врзана ретинална дистрофија која се карактеризира со хороидермија и предизвикува прогресивна никталопија* и централно слепило кај мажи. Се забележуваат и обезност, средна интелектуална инвалидност и мешана конгенитална (сензориневрална и кондуктивна) глувост. Женските кои ја имаат мутацијата покажуваат типични ретинални промени кои укажуваат на хороидермија. * никталопија - губење на вид при ноќни услови и затемнети средини.
Пребарување
Pun naziv
Хороидермија-глувост-обезност синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ајази синдром
Orpha broj
1435
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х- врзано рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
303110
UMLS
C1844836
GARD
369
MEDDRA
---
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-