Хојерал-Хреидарсон синдром
Definicija
Хојерал-Хреидарсон синдром (ХХС) е многу ретко Х-врзано рецесивно заболување кое се смета дека е сериозна вариjанта на конгениталната дискератоза (види термин) и се карактеризира со успорување на интраутериниот раст, микроцефалија, хипоплазија на малиот мозок, прогресивен мешан имун дефицит и апластична анемија.
Пребарување
Pun naziv
Хојерал-Хреидарсон синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на прогресивна панцитопенија-имунодефициенција-хипоплазија на малиот мозок
Orpha broj
3322
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или Х врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D61.0
OMIM
305000 613989 613990 615190 616353 616553
UMLS
C1846142
GARD
346
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста главно се јавува во раното детство и примарно ги зафаќа машките. Застој во растот обично започнува пренатално. Други клинички манифестации се интелектуалната попреченост, микроцефалија, мукокутани лезии (хиперпигментација, дистрофија на ноктите, премалигна леукоплакија која ги зафаќа оралната и гастроинтестинална мукоза), рано откажување на коскената срж, имунодефициенција и панцитопенија. Се забележува и предиспозиција за рак.
Etiologija
ХХС е предизвикана од мутација во DCK1 генот (Xq28) кој кодира информации за нуклеарниот протеин дискерин кој се врзува со човечкиот теломераза РНК комплекс. Мутации во други гени кои се одговорни за одржување на теломерите може да се поврзани со ова заболување (TERT, RTEL1 и TINF2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува конгитална дискератоза, Равез-Дебуис синдром, Псеудо-TORCH синдром, Фанкони анемија и Нијмеген "breakage" синдром (види овој термин, мутација во NBN генот).
Tretman
Апластичната анемија и имунодефицитот може да се третираат со трансплатација на коскена срж. Потребно е палијативно лекување на гастроинтестиналните компликации и инфекции.
Dijagnostičke metode
Хипоплазија/атрофија на малиот мозок, мало мозочно стебло, тенок корпус калосум и мозочни калцификации се често опишани на радиолошки извештаи. За да се потврди дијагнозата потребно е молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Интраутериниот застој на раст и хиполазијата на малиот мозок може да се забележат со пренатален ултразвук. Ако фамилијарната мутација е веќе позната, се препорачува пренатално генетско тестирање.
Epidemiologija
Преваленцијата и инциденцијата не се познати. До денес пријавени се повеќе од 12 пациенти но синдромот може да остане недијагностициран поради високата смртна стапка.
Genetsko savetovanje
ХХС се наследува по Х-врзан рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---