Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост со митохондријална миопатија
Definicija
Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост со митохондријална миопатија е ретка митохондријална болест која се карактеризира со прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост, нетолеранција на вежбање, мускулна слабост, манифестации на спиноцеребеларна атаксија (на пример, оштетен од, дизартрија) и блага моторна периферна невропатија. Кај некои случаи пријавена е и респираторна инсуфиенција.
Пребарување
Pun naziv
Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост со митохондријална миопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦПЕО со почеток во зрелост со митохондријална миопатија
Orpha broj
329336
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Митохондријално наследување
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.3
OMIM
616479
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---