ХСД10 болест, инфантилен тип

ХСД10 болест, инфантилен тип е клинички подтип на ХСД10 болеста, ретко неврометаболичко нарушување. Се карактеризира со нормален ран развој од до 6-18 месец од животот, проследено со прогресивна невродегенерација што се манифестира со развојна регресија, прогресивни потешкотии во видот и слухот, напади, епилепсија, тешка кардиомиопатија, летаргија, хипотонија, лошо хранење, хореоететоза и нарушувања во движењето. Пријавени се покачени нивоа на изолеуцински метаболити во крвта и нивна екскреција во урината. Болеста обично е фатална околу 2-4 година од животот.