Х-врзана дифузна лејомиоматоза-Алпорт синдром
Definicija
Поврзувањето на Х-врзан Алпорт синдром со лејомиоматоза на езофагусот, трахеобронхијално дрво или женските гениталии е пријавено кај повеќе од 30 семејства.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзана дифузна лејомиоматоза-Алпорт синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на микроделеција Xq22.3
Orpha broj
1018
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
150700 308940
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Алпорт синдром (АС) е дефиниран со гломеруларна нефропатија со хематурија, која прогресира до ренална болест во крајна фаза, поврзани со сензориневрална глувост. Лејомиоматозата се карактеризира со бенигна пролиферација на клетките на мазните мускули. Лезиите на езофагусот се одговорни за дисфагија и ретростернална болка и се докажани со радиографски прегледи. Трахеобронхијалните лезии водат до диспнеја и компликации за време на анестезија. Погодените женски лица типично покажуваат клиторална и вулварна хипертрофија.
Etiologija
Дифузната лејомиоматоза со Алпорт синдром настанува поради делеција вклучувајќи го 5' терминалниот регион и на COL4A5 и на COL4A6 (како таква, формира сроден генски синдром). Само првите два егзони на COL4A6 се избришани, но обемот на делецијата на COL4A5 е променлив.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Возрасните пациенти задржуваат некаква способност за слух, иако на некои од нив им е потребно слушно помагало. И хемодијализа и перитонеална дијализа се користат за да се третираат пациенти со ренална инсуфиенција во крајна фаза. Трансплантацијата на бубрег кај АС пациентите обично е успешна, но некои автори имаат забележано дека околу 10% од пациентите со трансплантација развиваат нефритис во графтот. Лекувањето на лејомиоматоза може да вклучи хируршко и хормонско лекување.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1 на милион.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---