Х-врзана доминантна хондродисплазија, Шасаиг-Лакомбе тип

Три машки фетуси се дијагностицирани пренатално со помош на ултразвук (скелетни абнормалности и хидроцефалија) и бременоста била прекината. Четвртото заболено машко лице починало на 6тиот ден од животот. Ова заболување е сериозно и најверојатно смртоносно кај машки лица, кај кои клиничката слика вклучува кратки раце, брадидактилија, хидроцефалија и лицев дизморфизам кој содржи испакнување на челото, ниско поставени уши, краток и рамен нос и микроофталмија. Се вклучуваат и други знаци како хипоплазија на малиот мозок и хиперкаратотична кожа. Рентген снимките покажуваат сериозна платиспондилија која е предизвикана поради задоцнето осифицирање на прешлените, тенки ребра и умерено кратење на долгите коски, хиполастични ишијадични коски, лошо осифицирана карлица, брадидактилија на прстите на рацете и стапалата со заоблени метакарпални, метатарзални и фалангеални коски и хиполастичен коцкаст калканеус. Клиничката слика кај женските пациенти е помалку сериозна и се состои од низок раст (128-151 сантиметри) ризомелично кратење на екстремитетите, кратки раце, брахимезофалангија на 3тиот и 4тиот прст на стапалото и може да биде поврзано со асиметрија на телото и блага когнитивна попреченост.