Х-врзана наследна сензорна и автономна невропатија со глувост
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзувањето на аксонална сензорна и автономна невропатија со загуба на слух.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзана наследна сензорна и автономна невропатија со глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Х-врзана ХСАН со глувост Х-врзана аудитивна невропатија со периферна сензорна невропатија тип 1
Orpha broj
139583
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.8
OMIM
300614
UMLS
-
GARD
12731
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Почетокот се појавува во втората декада од животот (со просечен почеток од 13 години) со благо до тешко оштетување на слух поради дегенерација на аудитивниот нерв (тип 1 аудитивна невропатија), проследено со доцен почеток на дифузна и прогресивна периферна сензорна невропатија.
Etiologija
Предизвикувачкиот ген е мапиран на AUNX1 локусот на хромозом Xq23-27.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај големо петгенерациско кинеско семејство.
Genetsko savetovanje
Преносот е Х-врзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---