Х-врзано имуноневролошко нарушување
Definicija
Х-врзано имуноневролошко нарушување се карактеризира со имунолошка дефициенција и невролошки нарушувања кај женски, како и со неонатална смрт кај машки деца.
Пребарување
Pun naziv
Х-врзано имуноневролошко нарушување
Kratki naziv
---
Sinonimi
Вудс-Блек-Норбури синдром
Orpha broj
2571
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D82.8
OMIM
300076
UMLS
C1848144
GARD
274
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Симптоматичните жени покажуваат бавно прогресивна проксимална мускулна слабост, хиперрефлексија на нога, пес кавус, зголемен мускулен тонус во нозете, слаба функција на мочниот меур, статички намален ноќен вид и чести синопулмонални инфекции поврзани со недостаток на ИгГ2. Мажите покажуваат ниска тежина при раѓање и тешка хипотонија кој води до смрт во неонаталниот период.
Etiologija
Локусот на генот е мапиран на Xq26-qter.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдромот треба да се разгледува како диференцијална дијагноза на наследна спастична параплегија кај жени и како други причини на тешка неонатална хипотонија кај мажи.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан само кај едно семејство со 9 погодени лица (5 машки и 4 женски) во две генерации.
Genetsko savetovanje
Се смета дека состојбата се пренесува на Х-врзан доминантен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---