Х-врзан рецесивен очен албинизам
Definicija
Х-врзан рецесивен очен албинизам (ХВРОА) е ретко заболување кое се карактеризира со очна хипопигментациjа, фовеална хипоплазија, нистагмус, фотодисфорија*, и намален вид кај машки лица. * фотодисфорија - значителна фотофобија
Пребарување
Pun naziv
Х-врзан рецесивен очен албинизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
XLOA Очен албинизам, Нетелшип-Фалс тип OA1 Окуларен албинизам тип 1
Orpha broj
54
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.3
OMIM
300500
UMLS
C0342684
GARD
8471
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нистагмус кој понекогаш е поврзан со климање на главата обично се развива кај заболени машки лица за време на првите 3 месеци од животот. Може да се намали со тек на време но ретко се случува целосно да исчезне. Во најдобар случај, видот може да се поправи до 20/40 и 20/200, и често се подобрува за време на детството. Повеќето пациенти имаат фотодисфорија, страбизам и недостиг или намалена перцепција на длабочина. Очните наоди вклучуваат проѕирност на ирисот, фовеална хиполазија, хипопигментација на фундус, и значително преминување на очните нерви до мозокот (голем дел од нервите преминуваат на контралатералната страна од мозокот). Некои мажи имаат неправилни хипопигментирани дамки на телото но најчесто не се приметени при клинички преглед. Жени кои ги носат гените, во голем дел од случаите се без симптоми. XLOA е помалку сериозно заболување кај лица со потемен тен на телото во споредба со лица кои имаат полесна пигментација.
Etiologija
XLOA е предизвикана од мутација во генот кој носи информации за Г-врзаниот рецепторен протеин 143 (GPR143) кој се наоѓа на Хp22.3 и кодира мембрански гликопротеин присутен во меланоцитите. Се претпоставува дека во неколкуте случаи каде женските лица покажуваат симптоми е поради хомозиготна мутација во GPR143, парцијална моносомија на Х хромозомот или инактивација на Х хромозомот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува различни типови на очно-кожнен албинизам (ОКА), монохроматизам на плави чепчиња, конгенитално стационарнo ноќно слепило, очен албинизам со сензориневрална глувост, дистрофија на чепчињата со зголемен одговор на чепчињата, Лебнерова конгенитална амауроза, целосна или делумна ахроматопсија, Х-врзан конгенитален нистагмус (види термини) и автосомно доминатен синдром на инфантилен нистагмус.
Tretman
Годишни офталмолошки прегледи се препорачани кај пациенти помлади од 16 години, а подоцна на секои 2-3 години. Лекувањето се состои со подобрување на видот со помош на очила или леќи. Очила за сонце, фотохромни леќи или очила со специјален филтер може да помогнат со фотодисфоријата. Хируршка корекција на екстраочните мускули може да помогнат при поправка на усогласувањето и/или подобрување на држење на главата кое се случува како компензација со нистагмусот. Може да се потребни помагала за вид, промена на големината на електронскиот фонт, специјална едукација за пациенти со нарушен вид. Пациентите треба да носат капи, облека и крема за сончање на изложената кожа со што се заштитува од гореници и рак на кожа.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира врз присуство на карактеристични очни наоди и молекуларно генетско тестирање. Фамилијарна историја со Х-врзано наследување претставува дополнителен доказ за XLOA. Мутација во GPR143 генот се среќава кај 90% од заболените машки лица. Меланин макроглобули (макромеланозоми) се обично забележани при биопсија на кожа но тие не се патогномични. Жени кои го носат генот може да се индентификуваат со наод на точкасти или цртести пигментни промени во средно-периферната ретина (пигментарен мозаицизам) и преставува случајна Х инактивација.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање може да се искористи кај жени за кои се знае дека се носители на мутација во GRP143 генот, користејќи примероци од хорионските ресички или амниоцинтеза. Можна е генетска дијагноза и пред имплатација на плодот.
Epidemiologija
Се проценува дека преваленцијата изнесува помеѓу 1/60.000 и 1/150.000 живородени машки деца.
Genetsko savetovanje
XLOA се наследува по Х-врзан рецесивен пат и можно е генетско советување. Заболените машки лица не можат да ја пренесат мутацијата на нивните синови, но нивните ќерки се носители на мутацијата. Женските кои ја носат мутацијата имаат 50% шанса да ја пренесат својата мутација на наредното поколение без разлика дали се работи за машко или женско дете, но само синовите со оваа мутација ќе ја имаат болеста. Тестирање за присуство на мутацијата може да се понуди кај лица кои се со ризик за ова заболување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---