Х-врзан синдром на интелектуална попреченост-спастицитет на екстремитетите-ретинална дистрофија-инсипиден дијабет

Х-врзан синдром на интелектуална попреченост-спастицитет на екстремитетите-ретинална дистрофија-инсипиден дијабет е ретка генетска неврометаболичка болест која се карактеризира со сериозна интелектуална попреченост, спастична квадрипареза, Лебнерова конгенитална амауроза и инсипиден дијабет. Додатни манифестации вклучуваат лицева дизморфија (необично долг череп, хипертелоризам, длабоко поставени очи, хипопластични носници и ниско поставени уши), низок раст, хипотонија на торзото и аксијална хипертонија. Мозочните аномалии (на пример, тенок корпус калозум со недостиг на истмус и намален сплениум, хипоплазија или атрофија на оптичката хијазма, значително зголемени латерални вентрикули и намалена бела мозочна маса) се опишуваат на магнетна резонанца. За време на редовни прегледи во тек на бременоста се забележува покачено ниво на пренатален алфа-фетопротеин и застој во интраматеричниот раст.