Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5

Definicija

Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се појавува и повеќе е застапена на долните екстремитети во однос на горните), што обично се манифестира со пад на стапалото и нарушување на одењето, 2) билатерално, длабоко, прелингвално сензоневрално губење на слухот и 3) прогресивна оптичка невропатија. Кај жените оваа болест се прикажува асимтпматски без прикажување на фенотипот (надворешниот изглед). Забелешки: Атрофија-смалување, слабеење, сушење на некој орган или ткиво поради негова недоисхранетост или долга неактивност. Сензоневрално губење на слухот-вид на губење на слухот, каде проблемот се наоѓа во внатрешното уво или сетилниот орган (кохлеа и придружните структури) или вестибулокохлеарниот нерв (кранијален нерв VIII). Невропатија-болест или дисфункција на еден или повеќе периферни нерви, придружени со симптоми на болка, слабост и вкочанетост.

Пребарување

Pun naziv

Х-поврзана Шаркот-Мари-Тут болест тип 5

Kratki naziv

---

Sinonimi

ЦMT5X ЦMTX5

Orpha broj

99014

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

311070

UMLS

C1839566

GARD

114

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---